Врач-генетик: особенности специальности

Кто такой врач-генетик

Наука генетика – это отрасль медицины, которая изучает закономерности наследственности и изменения человека. Генетик – врач, исследующий механизмы передачи различных заболеваний от поколения к поколению. Патология имеет закономерности, например носители определенного гена не всегда означает наличие у них болезни. К генетику желательно обращаться в случае планирования беременности для определения у родителей возможных наследственных заболеваний хромосомных перестроек. Также следует обратиться при установлении беременности, чтоб выявить ряд патологий, раннее диагностирование которых может привести к прерыванию по медицинским показателям. Врач-генетик – специальность, востребованная во всем мире, ведь 5% детей появляются с врожденными заболеваниями, к которым относятся синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм, вывих бедра, спина Бифида и др.

Компетенция врача-генетика

Врач-генетик занимается:

• Определением типа наследования определенной семьи (три поколения).
• По возможности установление точного диагноза.
• Изучением риска повторения заболеваний.
• Определением действенного способа профилактики.
• Подробным и доступным объяснением членам семьи, которые обратились за помощью.

В каких ситуациях следует обращаться к врачу-генетику

Необходимо проконсультироваться у врача данной специальности при планировании беременности. Особенно это касается таких пар:

• Супругам, которые имеют проблему бесплодия.
• Женщинам, которые перенесли две неразвившиеся беременности.
• Когда имеются случаи самопроизвольных выкидышей.
• Если выявлены в условиях семьи наследственные заболевания.
• Когда возраст женщины перевалил за 35 лет.
• Если во время беременности планового УЗ-скрининга были обнаружены пороки развития плода.

Ребенку генетика может потребоваться для определения хромосомной или наследственной его болезни. Посетить врача следует, если у малыша замечено нарушение психоречевого или физического развития, имеются ЗПР, врожденные пороки, либо расстройства аутистические. Целью консультации генетика является выявление пороков развития и болезней, а также профилактика наследственных заболеваний.

Причинами обращения к генетику является также:

• Бесплодие первичное и первичное не вынашивание беременности.
• Выкидыш или рождение мертвого плода.
• Если в семейном анамнезе имеются наследственные или изменившиеся врожденные болезни.
• При заключении брака между близкими родственниками.
• Планирование процедуры ИКСИ и ЭКО.
• Ход беременности с риском патологии хромосомной.
• На основании результатов УЗИ вероятность врожденного порока развития.
• Если на ход беременности было оказано влияние негативных факторов, прием лекарственных средств, перенесенная ОРВИ и профессиональные вредности.

Какие органы находятся в компетенции врача-генетика

Генетик не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает природу болезни генетического вида.

Какие заболевания исследует врач-генетик

Генетик занимается такими болезнями:

• Синдром адреногенитальный, аксиомами медицинской генетики.
• Болезнями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
• Болезнями с Х-сцепленным доминантным типом наследования.
• Генетикой человека, клинической и медицинской.
• Генетической классификацией наследственных заболеваний.
• Геномикой патогенных бактерий и вирусов, а также евгеникой.
• Значением генетики для медицины, клинической диагностикой наследственных заболеваний.
• Синдромом микроцитогенетическим.
• Миодистрофией Дюшенна-Беккера.
• Дистрофией миотонической (дистрофия миотония, болезнь Штейнера).
• Митохондриальной наследственностью, муковисцидозом, мутациями.
• Наследственной предрасположенностью к алкоголизму.
• Наследственностью, нейрофиброматозом 1-го типа.
• Особенностями клиники наследственной патологии, семейной гиперхолестеринемией.
• Синдромом Вольфа-Хиршхорна, Дауна (трисомия 21), дисомии по Y-хромосоме.
• Синдромом Клайнфелтера, кошачьего крика, Марфана, Патау (трисомия 13).
• Синдромом трипло-Х (47, ХХХ).
• Синдромом умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.
• Синдромом частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9.
• Синдромом Шерешевского-Тернера, Эдвардса (трисомия 18), Элерса-Данло.
• Составлением родословной, трисомией 8.
• Факторами повышенного риска рождения детей с хромосомными заболеваниями.
• Фармакогенетикой, фенилкетонурией.

Лабораторные анализы и диагностика, которые может назначить врач-генетик

Генетики в исследовании используют сложные методы диагностирования, среди которых:

• Генеалогический метод, направленный на сбор информации о заболеваниях родственников не менее 3-х поколений.
• HLA-тестирование либо исследование генетической совместимости. Метод рекомендуется для супругов, планирующих беременность.
• Преимплационное изучение генетических отклонений эмбрионов, полученных при ЭКО.
• Комбинированный неинвазивный скрининг сывороточных маркеров плода и женщины. Метод позволяет выявить хромосомные патологии на этапе вынашивания ребенка.
• При острой необходимости применяются инвазивные методы диагностики плода. Материал плодный генетический получают с помощью биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.
• Ультразвуковое исследование позволяет увидеть дефекты и аномалии развития плода. При вынашивании ребенка его проводят три раза.
• Скрининг биохимический проводят всем беременным. Метод позволяет исключить хромосомные аномалии (синдром Патау, Дауна, Эдвардса и др.).
• Скрининг новорожденных выполняется для обнаружения галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного и андрогенитального синдрома. Если болезни обнаружили, процедуру повторяют для подтверждения, и назначается соответствующее лечение.

Генетик также способен установить материнство и отцовство, а также родство биологическое.

Что происходит на приеме у генетика

Консультация генетика состоит из нескольких этапов:

• Уточняется диагноз. Наследственная патология требует различных методов исследования для подтверждения или отрицания заболевания (иммунологическое, биохимическое, генеалогическое, цитогенетическое и др.). Иногда требуется более детальное изучение родственников больного.
• Генетик объясняет природу выявленного заболевания. Прогноз строится на определении типа наследования (хромосомное, моногенное, мультификаторное).
• В письменной форме выдается пациентам заключение с указанием прогноза здоровья для потомства в каждом конкретном случае. Врач информирует родителей о появлении больного ребенка.
• Решение о рождении ребенка принимают супруги, но они осведомлены генетиком о появлении ребенка с учетом тяжести болезни и продолжительности его жизни, а также о рисках для малыша и родителей.

Полезные советы врача-генетика

Благоприятное время для зачатия потомства – это конец лета и начало осень. При этом следует больше гулять, употреблять продукты, обогащенные витаминами, макро- и микроэлементами, избегать вирусных инфекций.

Для рождения здорового потомства необходимо учитывать, что наиболее благоприятный возраст от 18 до 35 лет. Если женщина рожает после 35-летнего возраста, перед зачатием рекомендуется пройти исследование у генетика.

Генетики не рекомендуют браки между близкими родственниками, чтоб обезопасить себя и ребенка от риска.

Период для встречи и консультации с генетиком – это время до планирования беременности и заключения брака в случае семейных пар с близким родством. Если женщина уже беременна, генетик предложит провести пренатальные тесты и поможет принять решение рожать детей или нет в индивидуальном порядке.

Советы генетиков спасли много тысяч пар, имеющих высокий риск рождения детей, которые поражены пороками развития разной формы заболевания.