Умственная отсталость (олигофрения)

Умственная отсталость (олигофрения) – патологическое состояние, которое характеризуется стабильным интеллектуальным недоразвитием. Развивается в результате действия причин, которые повлияли на внутриутробное развитие или в первые годы жизни.

Болезни, для которых характерен симптом олигофрении:

• синдром Дауна;
• врожденный гипотиреоз;
• фенилкетонурия;
• истинная микроцефалия;
• рубеолярная эмбриопатия;
• синдром Клайнфельтера;
• родовая травма.

Что такое интеллект

Способность человека к изучению нового, осознанию и решению задач - это интеллект, потенциал человеческого разума, умственных способностей и их реализации. В процессе анализа интеллект делится на:

• предпосылки разума. Это психические процессы, которые позволяют человеку приобретать и накапливать знания, анализировать полученные данные – речь, память, восприятие, способность удерживать внимание;
• багаж знаний. Показывает способность мозга накапливать информацию и получать образование;
• собственно интеллект. Это способность находить связи между предметами и событиями, умение понимать и прогнозировать происходящее.

Оценка уровня интеллекта происходит при помощи теста IQ – коэффициент умственного развития. Оценка проводится относительно способностей и возможностей среднестатистического человека. Популярные анализы – тест Айзенка, шкала Стэнфорд − Бине. Среднее значение IQ – 100 баллов.

Умственная отсталость: характеристика

Олигофрения – врожденная умственная отсталость, которая характеризуется стойким снижением интеллекта и психики. Связано с повреждением центральной нервной системы (ЦНС) во внутриутробном периоде или раннем детском возрасте, не имеет тенденции к прогрессированию. Уровень IQ меньше 70-ти баллов свидетельствует об умственной отсталости.

Олигофрения проявляется с рождения или раннего детского возраста. Характеризуется задержкой умственного и психического развития. Дети поздно начинают говорить, читать, писать или не овладевают этими навыками вовсе. Часто умственная отсталость сочетается с врожденными пороками развития. Такие дети не могут полноценно ухаживать за собой, им требуется постоянное внимание. При должном уходе, воспитании люди запоминают простые вещи, учатся следить за внешним видом, гигиеной. Социальная адаптация затруднена, общение детей остается на примитивном уровне, они стеснительны, по большей части полагаются на опекунов.

Внешний вид характерен для каждой патологии, которая привела к умственной отсталости. Телосложение непропорциональное, неправильные черты лица, асимметрия мускулатуры. Мышление заторможено или отсутствует. Аналитическая деятельность резко замедлена. Такие дети не контролируют эмоции, они примитивны, нет стремления к самосовершенствованию. Выраженность клиники зависит от вида и степени олигофрении.

Врожденная умственная отсталость развивается как результат действия патологического фактора в период развития и формирования головного мозга. Поэтому олигофрения не прогрессирует со временем.

Классификация и этиология

Механизм развития олигофрении отличается в зависимости от причины возникновения. Виды врожденного слабоумия:

• генетический вариант или эндогенная олигофрения (синдром Дауна, врожденный гипотиреоз, микроцефалия);
• энзимопатии с нарушением обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия);
• инфекционный вариант (краснуха, токсоплазмоз, грипп во время беременности);
• асфиксия (удушье) или родовая травма;
• токсикологический вариант (алкогольное отравление, прием запрещенных препаратов при беременности).

В зависимости от уровня интеллекта олигофрения делится на уровни:

• дебильность (легкая умственная отсталость). Характеризуется уровнем IQ 50-69 баллов;
• имбецильность (средняя степень олигофрении). Уровень IQ 35-49 баллов;
• идиотия (тяжелая умственная отсталость). Уровень IQ 20-34 балла;
• глубокая олигофрения. Уровень IQ меньше 20 баллов.

Психические нарушения при врожденном слабоумии стабильны, сохраняются всю жизнь.

Сопутствующая клиника при заболевании

Врожденная умственная отсталость, сочетается с другими пороками развития и патологиями. Основные диагнозы, которые приводят к развитию олигофрении описаны ниже в таблице.

Заболевание	Причина	Клиника
Синдром Дауна	Трисомия 21 хромосомы (в норме каждой единицы генетического кода по паре)	Череп: круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, большой язык. При рождении характерны: мышечная гипотония (снижен тонус), отсутствие сосательного рефлекса. В динамике происходит задержка физического, умственного развития. Дети с синдромом Дауна ниже сверстников. Характерно наличие клинодактилии мизинца (деформация пальца по типу сгибательной контрактуры). Пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыделительной, дыхательной системы в различных проявлениях. Дети по характеру ласковые, внимательные, послушные, терпеливые в обучении. Уровень IQ варьирует
Синдром Клайнфельтера	Полисомия по половым хромосомам. В норме их две: ХХ - девочка, ХУ – мальчик. В данном случае имеются не менее двух Х-единиц и одной У-хромосомы	Болеют только мальчики. Умственная отсталость формируется не у всех пациентов, широко варьирует уровень IQ (от легкой олигофрении до тяжелой формы). Клиника проявляется в период полового созревания, до этого времени наблюдаются только проявления психического недоразвития. Мальчики выше сверстников, у них женский тип фигуры (узкая талия, широкий таз). Характерно слабый рост волос на лице, в области подмышек, лобка. Отмечается гинекомастия – увеличение грудных желез.  Мужчины с этой патологией бесплодны (не вырабатываются сперматозоиды или в ограниченном количестве)
Истинная микроцефалия	Уменьшение окружности черепа и массы головного мозга	В процентном соотношении лицо больше мозгового отдела черепа. Большие ушные раковины, выступающие надбровные дуги. Непропорциональное телосложение. Отставание в весе, росте. Такие дети радушные, приветливые, очень подвижные, умеют подражать окружающим
Фенилкетонурия	Снижение активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате фенилаланин не превращается в тирозин	Дети рождаются здоровыми, в течение первых недель развиваются симптомы, так как малышей кормят материнским молоком или смесями, содержащими фенилаланин. Появляется "мышиный" запах мочи и тела, задержка психомоторного развития. Повышенная возбудимость, гиперрефлексия (усиленные рефлексы), судороги, снижение пигментации кожи, волос, радужки
Врожденный гипотиреоз	Недостаток тиреотропного гормона	Проявляется резким отставанием психомоторного развития, характерным внешним видом - короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, отек век, макроглоссия (большой язык). Также наблюдается длительная желтуха, грубый голос, брадикардия (редкий пульс), гипотермия (низкая температура тела)
Рубеолярная эмбриопатия	Вирус краснухи семейства Togaviridae	Развивается при инфицировании матери во время беременности. Вирус проникает через плаценту и разрушает клетки эмбриона. Характерна триада Грэга: катаракта, глухота, пороки сердечно-сосудистой системы. В добавление к этому - поражение скелета, структуры печени, врожденная пневмония. Вирус действует на те клетки, которые в момент инфицирования наиболее активно делятся, так как они уязвимы. Чем меньше срок беременности при заражении, тем хуже прогноз. На первых неделях возможен непроизвольный аборт
Родовая травма	Узкий таз, большой плод, слабость родовой деятельности и др.	Роды – травматический процесс, во время которого полностью сформировавшийся организм появляется на свет через узкий канал. При несоответствии размеров ребенка родовым путям возможно повреждение новорожденного. Случается сдавление костями таза рожающей женщины головки плода, в результате чего развивается внутричерепная гематома. При слабости родовой деятельности врачи иногда вынуждены накладывать на голову ребенка металлические щипцы, - это также травмирующий фактор. Обвитие шеи пуповиной ведет к гипоксии (недостаток кислорода) и повреждению мозга

Совет врача. Для предупреждения патологий беременности и нарушения генетического кода ребенка проконсультируйтесь у лечащего врача или генетика

К какому врачу обращаться

Обращаться к семейному врачу или участковому терапевту. В зависимости от предполагаемой патологии, человек направляется на обследование и лечение к профильным специалистам:

• невролог;
• психиатр;
• инфекционист;
• эндокринолог;
• генетик;

При олигофрении дети часто страдают сопутствующими заболеваниями и пороками развития. В таком случае необходима консультация соответствующего профессионала (например, офтальмолог, хирург или кардиолог).

Диагностика

Диагностика начинается с изучения анамнеза заболевания - симптомы, последовательность их развития, динамика. Уровень интеллекта определяется при прохождении теста IQ, однако этот метод не всегда точно описывает особенности человека. Требуется беседа. Далеко не всегда с первых минут разговора можно понять, что у человека умственная отсталость. Дети, с которыми ответственно занимаются родители или опекуны, имеют большой словарный запас, владеют определенным количеством навыков. Если существует подозрение по поводу наличия олигофрении, обязательно проверяют абстрактное и логическое мышление. Умственно отсталые люди отвечают правильно лишь на заученные вопросы и ситуации. Если поставить перед ними неизвестную задачу (простую для среднестатистического человека), они сделают ошибку. Например, попросить перечислить названия месяцев года или дней недели в обратном порядке, задать вопрос типа «что тяжелее: килограмм гвоздей или килограмм пуха»?

Одновременно с изучением интеллектуальных возможностей проводят исследование моторных способностей человека: письмо, сборка конструктора.

Обязательные исследования для каждого поступившего пациента - общий анализ крови, глюкоза, электрокардиограмма. Основные тесты определения причины олигофрении:

• электроэнцефалография;
• рентгенография черепа;
• компьютерная томография (КТ).
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• хромосомный анализ;
• концентрация фермента фенилаланиндегидрогеназы;
• уровень гормонов щитовидной железы.

Пяточный тест – скрининг новорожденных на пять генетических заболеваний:

• фенилкутоурия;
• муковисцидоз;
• галактоземия;
• врожденный гипотиреоз;
• адреногенитальный синдром.

Для проведения анализа берут кровь из пятки новорожденного (на четвертый день  у доношенного ребенка, на седьмые сутки у недоношенного).

Капли крови наносят на фильтровальную бумагу на кружки бланка. Исследование проводится в медико-генетическом центре. Срок диагностики до десяти дней. Родителям сообщают только о положительных результатах, если подтвердили болезнь.

Лечение

Терапия врожденной умственной отсталости базируется на ступенчатом принципе. Степень слабоумия определяет линию лечения.

Легкая и средняя степень умственной отсталости. Условия терапии:

• специализированные детские сады, школа-интернат;
• амбулаторное наблюдение, а в случае ненадлежащих условий ухода в семье – стационар;
• образование по программе, доступной для уровня интеллекта;
• выявление и развитие у детей талантов (музыкальный слух, умение рисовать, физические успехи и др.);
• семейная психотерапия;
• медикаментозное лечение.

Ожидаемые результаты – успешная адаптация в кругу семьи и специализированном учреждении.

Тяжелая форма олигофрении. Условия лечения:

• пребывание в учреждениях социального профиля;
• оформление инвалидности;
• психотерапия;
• фармакологическое лечение.

Ожидаемые результаты: частичная адаптация в кругу семьи и специализированном заведении.

При глубокой умственной отсталости условия лечения не отличаются от тяжелой формы. Однако результаты терапии неутешительные: упорядоченность поведения, возможно усвоение навыков самообслуживания.

Медикаментозное лечение направлено на повышение уровня интеллекта и сопутствующую симптоматику. Примеры лекарственных веществ:

• транквилизаторы – препараты, устраняющие тревогу, страх (Транквилар, Гидазепам);
• антиконвульсанты – тормозят судорожную активность головного мозга (Сибазон, Диазепам);
• антидепрессанты – влияют на метаболизм серотонина (гормон радости) – Флуоксетин, Амитриптилин.

Фармакотерапия проводится курсами по 2 месяца 2-3 раза в год в зависимости от выраженности симптоматики.

Совет врача. Препарат и доза подбирается доктором в соответствии с патологическим синдромом, возрастом, сопутствующими заболеваниями

Специфическое лечение требуется при фенилкетонурии. Строгая диета: в раннем детском возрасте это специальные смеси, в которых нет фенилаланина (Берлафен, Цимогран, Апонти). Старшим детям взрослые исключают из рациона белки, газированные напитки, сладости, жевательную резинку.

При врожденном гипотиреозе применяют заместительную гормональную терапию: на протяжении всей жизни человек должен принимать L-тироксин или Эутирокс.

Важно! Умственная отсталость – врожденное снижение интеллекта. Характерно для синдрома Дауна, фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза. Проявляется задержкой психического и физического развития, пороками развития. Лечение заключается в уходе за больным и совершенствовании его социальной адаптации

Социальная адаптация

Помимо специализированных школ и индивидуального образования, для умственно отсталых детей, как и для остальных, очень важно взаимодействие с окружающей средой и другими людьми. Ввиду их врожденной скромности и отстраненности, а также незнания, как себя вести, им нужно помогать в этом.

Для каждого ребенка создают отдельный план работы в соответствии с его потребностями и способностями: дидактические игры, элементы театра, экскурсии, лепка и др. Занятия проводятся в центрах реабилитации.

Популярное направление в социальной адаптации – арт-терапия. Это направление психологической коррекции, основанное на занятиях по рисованию и искусству. Творчество используют как способ самовыражения. Занятия помогают успокоиться, отвлечься от окружающего мира и проблем, снизить напряжение. Во время такой терапии совершенствуются связи между правым и левым полушариями.

Итог адаптации – формирование навыков общения, устранение проблемного поведения, развитие способностей и личностных качеств.

Последствия

Врожденное слабоумие само по себе осложнений не вызывает, так как течение стационарное. Такие люди не адаптированы к жизни в социуме, не могут заботиться о себе, на протяжении жизни необходим опекун.

Профилактика

Предотвращение олигофрении состоит в заботе о здоровье будущей матери. Предпочтительно, чтобы беременность планировалась. Так, например, делать прививки по графику (в том числе от краснухи), обследоваться на наличие инфекционных агентов и наследственной патологии, принимать лекарственные препараты во время беременности только по назначению врача. Простудные и другие заболевания необходимо вовремя лечить под контролем акушера-гинеколога.

Прогноз

Течение олигофрении стационарное - состояние пациента со временем не ухудшается. Умственное развитие остается на одном уровне, в процессе обучения человек приобретает новые навыки и способности.